MCB 2400 Lecture Notes - Lecture 7: Trinucleotide Repeat Disorder, Single-Nucleotide Polymorphism, Stem-Loop

• School: UConn
• Department: Molecular and Cell Biology
• Course: MCB 2400
• Professor: Colleen Spurling

Document Summary

Va(cid:568)ia(cid:427)ilit(cid:629) in human (cid:469)enot(cid:629)pe e(cid:628)ists in (cid:468)o(cid:568)m o(cid:468) Stbs (cid:1634)(cid:1488)-9 (cid:427)p se(cid:567)uen(cid:428)e (cid:568)epeated, thousands kno(cid:623)n(cid:1635) V tbs (cid:1634)(cid:1487)(cid:1486)-(cid:1487)(cid:1486)(cid:1486)(cid:1486) (cid:427)p se(cid:567)uen(cid:428)e (cid:568)epeated in tandem(cid:1635) Ea(cid:428)h (cid:622)a(cid:568)iant a(cid:428)ts as an inhe(cid:568)ited allele. Sho(cid:568)t tandem (cid:568)epeats: (cid:622)e(cid:568)(cid:629) sho(cid:568)t d a se(cid:567)uen(cid:428)es (cid:568)epeated in tandem in (cid:469)ene, di(cid:468)(cid:468)e(cid:568)en(cid:428)es (cid:427)et(cid:623)een pe(cid:568)sons o(cid:428)(cid:428)u(cid:568) in num(cid:427)e(cid:568) o(cid:468) (cid:568)epeats. St(cid:568)and slippa(cid:469)e and hai(cid:568)pin loop (cid:468)o(cid:568)mation du(cid:568)in(cid:469) the (cid:568)epli(cid:428)ation. Num(cid:427)e(cid:568) o(cid:468) (cid:428)opies o(cid:468) t(cid:568)inu(cid:428)leotide ma(cid:629) in(cid:428)(cid:568)ease dependin(cid:469) on hai(cid:568)pin (cid:468)o(cid:568)mation. Has (cid:1634)cag(cid:1635)n (cid:568)epeats in an e(cid:628)on no(cid:568)mal allele has small num(cid:427)e(cid:568) o(cid:468) (cid:428)opies and is sta(cid:427)le. Mutant allele has la(cid:568)(cid:469)e(cid:568) num(cid:427)e(cid:568) o(cid:468) (cid:428)opies and hi(cid:469)hl(cid:629) unsta(cid:427)le. Hd p(cid:568)otein = huntin(cid:469)ton p(cid:568)otein inte(cid:568)a(cid:428)ts (cid:623)ith othe(cid:568) p(cid:568)oteins (cid:568)e(cid:469)ula(cid:568)l(cid:629) (cid:468)ound onl(cid:629) in (cid:427)(cid:568)ain. Causes p(cid:568)otein a(cid:469)(cid:469)(cid:568)e(cid:469)ates in neu(cid:568)ons kills neu(cid:568)on. Deaths o(cid:468) di(cid:468)(cid:468)e(cid:568)ent neu(cid:568)ons = di(cid:468)(cid:468)e(cid:568)ent (cid:428)lini(cid:428)al (cid:468)eatu(cid:568)es. Child o(cid:468) hd pa(cid:568)ent has 5(cid:1486)/5(cid:1486) (cid:428)han(cid:428)e o(cid:468) inhe(cid:568)itin(cid:469), pe(cid:568)son (cid:623)ith (cid:469)ene (cid:623)ill soone(cid:568) o(cid:568) late(cid:568) de(cid:622)elop disease. Anticipation = disease (cid:623)o(cid:568)sens in su(cid:428)(cid:428)essi(cid:622)e (cid:469)ene(cid:568)ations.