BIOM30002 Lecture Notes - Lecture 17: Contracture, Genetic Counseling, Palliative Care
12 Jun 2018
School
Department
Course
Professor
L17 Management of MDs
Summary
- DMD is a complex disorder affecting multiple systems
- Best management includes involvement of a large team
- Standards-of-care are available for most facets of DMD
- Treatment is aimed at maximising strength and quality of life for as long as possible
1. Improving life for patients and their families
2. Paving the way for more effective therapies
Multidisciplinary team involved
1. Genetic counselling
2. Maintaining ambulation
3. Prevention and treatment of contracture
4. Medical therapy
5. Anticipatory monitoring
6. Palliative care
Genetic counselling
- Aim disease prevention
- Deletion: 2/3 (65%?)
- Issues with confirming carrier status in females
1. Son (deletion) 1/3 mother has mutation
2. Germinal mosaicism: mutation in oocyte not in somatic cells
- 1/3 mutation are de novo
- New born screening
Maintaining ambulation
- Ambulant less tendency to develop contractures and scoliosis
- Loss ambulation loss independence, prone to increasing complications such as
deformities and contractures
- How?
1. Prevent contracture – stretching actively and passively
2. Physiotherapy
3. Corticosteroid therapy: significant side effects (e.g. delayed puberty) + nutrition
supplements
4. Weight control, diet, aerobic exercise (avoid overwork)
5. Surgery: Achilles tendon and anterior hip releases; prolong ambulation by 1-3 yrs
6. Night-time Bracing: passive stretch
Document Summary
Dmd is a (cid:272)o(cid:373)ple(cid:454) diso(cid:396)de(cid:396) affe(cid:272)ti(cid:374)g (cid:373)ultiple s(cid:455)ste(cid:373)s. Best (cid:373)a(cid:374)age(cid:373)e(cid:374)t i(cid:374)(cid:272)ludes i(cid:374)(cid:448)ol(cid:448)e(cid:373)e(cid:374)t of a la(cid:396)ge tea(cid:373) Sta(cid:374)da(cid:396)ds-of-(cid:272)a(cid:396)e a(cid:396)e a(cid:448)aila(cid:271)le fo(cid:396) (cid:373)ost fa(cid:272)ets of dmd. T(cid:396)eat(cid:373)e(cid:374)t is ai(cid:373)ed at (cid:373)a(cid:454)i(cid:373)isi(cid:374)g st(cid:396)e(cid:374)gth a(cid:374)d (cid:395)ualit(cid:455) of life fo(cid:396) as lo(cid:374)g as possi(cid:271)le (cid:1005). I(cid:373)p(cid:396)o(cid:448)i(cid:374)g life fo(cid:396) patie(cid:374)ts a(cid:374)d thei(cid:396) fa(cid:373)ilies (cid:1006). Issues (cid:449)ith (cid:272)o(cid:374)fi(cid:396)(cid:373)i(cid:374)g (cid:272)a(cid:396)(cid:396)ie(cid:396) status i(cid:374) fe(cid:373)ales (cid:1005). So(cid:374) (cid:894)deletio(cid:374)(cid:895) (cid:1005)/(cid:1007) (cid:373)othe(cid:396) has (cid:373)utatio(cid:374) (cid:1006). Ge(cid:396)(cid:373)i(cid:374)al (cid:373)osai(cid:272)is(cid:373): (cid:373)utatio(cid:374) i(cid:374) oo(cid:272)(cid:455)te (cid:374)ot i(cid:374) so(cid:373)ati(cid:272) (cid:272)ells (cid:1005)/(cid:1007) (cid:373)utatio(cid:374) a(cid:396)e de (cid:374)o(cid:448)o. A(cid:373)(cid:271)ula(cid:374)t less te(cid:374)de(cid:374)(cid:272)(cid:455) to de(cid:448)elop (cid:272)o(cid:374)t(cid:396)a(cid:272)tu(cid:396)es a(cid:374)d s(cid:272)oliosis. Loss a(cid:373)(cid:271)ulatio(cid:374) loss i(cid:374)depe(cid:374)de(cid:374)(cid:272)e, p(cid:396)o(cid:374)e to i(cid:374)(cid:272)(cid:396)easi(cid:374)g (cid:272)o(cid:373)pli(cid:272)atio(cid:374)s su(cid:272)h as defo(cid:396)(cid:373)ities a(cid:374)d (cid:272)o(cid:374)t(cid:396)a(cid:272)tu(cid:396)es. P(cid:396)e(cid:448)e(cid:374)t (cid:272)o(cid:374)t(cid:396)a(cid:272)tu(cid:396)e st(cid:396)et(cid:272)hi(cid:374)g a(cid:272)ti(cid:448)el(cid:455) a(cid:374)d passi(cid:448)el(cid:455) (cid:1006). Co(cid:396)ti(cid:272)oste(cid:396)oid the(cid:396)ap(cid:455): sig(cid:374)ifi(cid:272)a(cid:374)t side effe(cid:272)ts (cid:894)e. g. dela(cid:455)ed pu(cid:271)e(cid:396)t(cid:455)(cid:895) + (cid:374)ut(cid:396)itio(cid:374) supple(cid:373)e(cid:374)ts (cid:1008). Weight (cid:272)o(cid:374)t(cid:396)ol, diet, ae(cid:396)o(cid:271)i(cid:272) e(cid:454)e(cid:396)(cid:272)ise (cid:894)a(cid:448)oid o(cid:448)e(cid:396)(cid:449)o(cid:396)k(cid:895) (cid:1009). Su(cid:396)ge(cid:396)(cid:455): a(cid:272)hilles te(cid:374)do(cid:374) a(cid:374)d a(cid:374)te(cid:396)io(cid:396) hip (cid:396)eleases; p(cid:396)olo(cid:374)g a(cid:373)(cid:271)ulatio(cid:374) (cid:271)(cid:455) (cid:1005)-(cid:1007) (cid:455)(cid:396)s (cid:1010). I(cid:373)(cid:373)u(cid:374)osupp(cid:396)essi(cid:448)e effe(cid:272)t (cid:396)edu(cid:272)es (cid:272)(cid:455)toto(cid:454)i(cid:272) cd(cid:1012) (cid:272)ells (cid:894)i(cid:374)fla(cid:373)(cid:373)atio(cid:374)? (cid:895) (cid:1005). Bo(cid:374)e a(cid:448)as(cid:272)ula(cid:396) (cid:374)e(cid:272)(cid:396)osis a(cid:374)d osteopo(cid:396)osis f(cid:396)a(cid:272)tu(cid:396)e, (cid:271)ut de(cid:272)(cid:396)ease (cid:396)isk of s(cid:272)oliosis (cid:1009).
